Beranda Anak Mengenal Sindrom Angelman 

Mengenal Sindrom Angelman 

Ada banyak sindrom yang dapat terjadi pada anak-anak, mulai dari faktor genetik atau bukan. Dan salah satu sindrom akibat genetika orang tua yaitu sindrom angelman. Sindrom angelman sendiri merupakan gangguan perkembangan pada anak, baik dalam pergerakan, keseimangan dan kemampuan bicara pada anak.

Sindrom angelman merupakan kondisi yang langka, diperkirakan sindrom ini muncul pada 1:12000 orang. Gejala dari sindrom ini cukup beragam dan berbeda di tiap penderita. Namun umumnya, anak akan mengalami keterlambatan perkembangan pada usianya. Lalu apa penyebab dan gejala dari sindrom angelman sendiri? Bunda bisa simak penjelasanya berikut.

Penyebab Sindrom Angelman

Sindrom angelman merupakan kelainan genetik yang terkadang diturunkan oleh orang tua. Saat gen UBE3A tidak terbentuk, tetapi jika gen UBE3A terbentuk, kondisinya tidak sempurna, rusak, atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Gen UBE3A sendiri ada didalam kromosom 15.

Anak akan mewarisi gen ini baik dari ayah atau bunda. Gen UBE3A memiliki banyak peran penting bagi tubuh, termasuk di beberapa bagian otak. Jika gen ini mengalami gangguan, maka akan terlihat pada anak saat usianya 6-12 bulan. Akan tetapi, alasan pasti tentang penyebab dari kelainan gen ini diluar faktor genetika belum diketahui. 

Gejala Sindrom Angelman

Bunda, sindrom angelman sendiri tidak dapat terlihat ketika Si kecil lahir, biasanya sindrom ini baru tampak pada anak saat Si kecil dalam masa perkembangan dan mengalami keterlambatan pada usia 6-12 bulan. Misalnya saat anak seharusnya sudah bisa duduk sendiri, tetapi ternyata Si kecil masih membutuhkan bantuan bunda untuk duduk atau saat Si kecil harusnya sudah berceloteh, ternyata anak belum bisa melakukanya.

Gejala-gejala lain biasanya akan semakin jelas saat usia anak mendekati 2 tahun. Gejala ini bisa bervariasi dan belum tentu sama pada setiap anak. Namun, beberapa gejala umum yang mungkin akan muncul adalah:

Sindrom angelman akan lebih terlihat jelas pada anak saat usianya mendekati 2 tahun. Sindrom angelman sendiri memiliki gejala yang berbeda-beda pada tiap anak, tetapi umumnya gejala sindrom angelman berupa:

  • Mikrosefalus atau ukuran kelapa yang lebih kecil
  • Kejang
  • Ataksia atau gangguan keseimbangan dan koordinasi
  • Gangguan bicara termasuk tidak bisa bicara
  • Lengan mudah gemetar atau bergerak tanpa disadari
  • Suka menjulurkan lidah
  • Tungkai lebih kaku dari biasanya
  • Mata juling atau strabismus
  • Kulit terlihat pucat
  • Rambut dan mata berwarna lebih terang
  • Skoliosis
  • Gangguan makan, termasuk sulit mengunyah dan menelan makanan

Biasanya anak yang mengalami sindrom angelman tidak terlihat ceria atau sering tersenyum maupun tertawa dan hiperaktif serta perhatiannya mudah teralihkan. Bahkan sebagian anak mengalami gangguan tidur. 

Pengobatan Sindrom Angelman

Pengobatan yang dilakukan bagi anak terkena sindrom angelman berbeda-beda tergantung gejala yang dialami penderita. Tujuan pengobatan untuk meredakan gejala dan gangguan perkembangan yang dialami penderita. Dua jenis pengobatan yang biasanya dilakukan adalah memberikan:

  • Obat-obatan

Obat-obatan yang diresepkan dokter tergantung pada gejala yang timbul. Bagi penderita sindrom ini mengalami kejang, biasanya dokter akan memberikan obat anti kejang, seperti asam valproat dan clonazepam.

  • Terapi

Selain pemberian obat, bagi anak dengan sindrom angelman akan melakukan terapi agar anak dapat beradaptasi dan mampu untuk memaksimalkan kemampuan yang dimilikinya. Ada beberapa terapi yang diberikan, seperti:

  • Terapi komunikasi, bertujuan untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat pada anak yang mengalami gangguan bicara dan komunikasi
  • Terapi tingkah laku, tujuannya untuk mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif, kesulitan fokus, dan mudah teralihkan.
  • Fisioterapi, bertujuan untuk memperbaiki postur tubuh, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta mencegah anak memiliki kondisi kontraktur (kondisi kaku)
  • Terapi kegiatan, bertujuan untuk membantu anak melakukan kegiatan tertentu, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.

Pencegahan Sindrom Angelman

Bunda, walaupun sindrom ini sulit dicegah,tetapi jika anak mengalami gejala sindrom angelman, segeralah melakukan pemeriksaan ke dokter untuk meminimalisir komplikasi pada anak dan gangguan lainya. 

Jika bunda sedang merencanakan kehamilan dan bunda memiliki riwayat sindrom angelman di dalam keluarga. Tidak ada salahnya bunda melakukan tes atau skrining genetik guna mengetahui risiko terjadinya sindrom angelman pada anak bunda kelak.