Apakah bunda pernah mendengar tentang progeria?, Mungkin sebagian dari bunda belum pernah mendengar atau mengetahui apa itu progeria. Bunda, progeria adalah kondisi terjadinya penuan dini di dua tahun awal kehidupanya. Anak akan mengalami kebotakan, kondisi kulit yang keriput, serta Si kecil akan memiliki ukuran yang lebih kecil dibandingkan anak seusianya.?
Progeria merupakan kondisi yang langka terjadi pada anak-anak, sekitar 1 dari 4 juta bayi yang terlahir dengan kondisi ini. Lalu, apa sih yang membuat anak terlahir dengan kondisi progeria? bunda dapat melihat ulasanya berikut ini.
Penyebab Terjadinya Progeria
Progeria atau dalam istilah medis Progeria Hutchinson-Gilford disebabkan oleh perubahan atau terjadinya mutasi pada gen tunggal bernama LNMA. Terjadinya perubahan gen ini belum diketahui pasti apa penyebabnya serta faktor pemicunya.
Terjadinya mutasi gen LNMA, menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang menimbulkan terbentuknya sel-sel menjadi menua dengan cepat. Akibatnya anak dengan kelain ini memiliki gejala penuaan dini.
Hal yang perlu bunda ketahui, bahwa Progeria Hutchinson-Gilford bukanlah penyakit keturunan. Karena ada dua kondisi yang menjadi pemicu terjadinya penuaan dini ini, yaitu:
- Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch, merupakan progeria yang terjadi pada janin. Kondisi penuaan dapat terlihat jelas saat bayi lahir.
- Sindrom progeria Werner, yaitu kondisi progeria pada remaja dan orang dewasa. Penderitanya dapat mengalami osteoporosis, katarak, serta diabetes.
Sayangnya, belum ada hal pasti, tentang faktor apa saja yang membuat anak beresiko memiliki progeria. Tetapi hal yang harus bunda ketahui, bahwa bagi bunda yang pernah melahirkan anak dengan kondisi progeria, akan memiliki 2-3% kemungkinan untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama di kehamilan berikutnya.
Gejala Progeria
Kondisi progeria pada bayi dapat terlihat ketika ia masuk usia 9 hingga 24 bulan. Bagi anak yang menderita progeria akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan mengalami terjadinya penuaan. Walaupun demikian, bunda tidak perlu khawatir akan? perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak, karena pada umumnya hal itu tidak akan terganggu.
Ada beberapa gejala yang perlu bunda ketahui, saat anak berada pada kondisi progeria, diantaranya:
- Pertumbuhan tinggi dan berat badan anak lebih rendah dari anak-anak seusianya
- Memiliki ukuran wajah dan rahang yang berukuran kecil, bibir yang tipis, serta bentuk hidung seperti paruh burung
- Tidak tumbuhnya rambut di area kepala, mata dan alis
- Bola mata menonjol dan kelopak mata yang tidak dapat menutup sempurna
- Memiliki kulit yang menipis, keriput dan disertai bintik-bintik hitam seperti orang tua
- Pertumbuhan gigi yang terlambat atau dengan bentuk yang tidak normal
- Kemampuan mendengar yang menurun
- Sendi-sendi kaku
- Masa otot dan lemak di bawah kulit berkurang
- Kulit menjadi keras dan kaku seperti mengalami skleroderma
- Pembuluh darah vena terlihat jelas
- Suara terdengan lebih nyaring
Selain gejala diatas, bagi anak yang mengalami progeria juga dapat mengalami penyakit jantung, penumpukan plak di arteri, stroke, katarak, radang sendi, dan dislokasi pada tulang panggul.
Bagi bunda yang memiliki anak dengan gejala diatas, segeralah untuk melakukan pemeriksaan ke dokter. Dengan bunda melakukan pemeriksaan dini, akan membuat anak mendapatkan penanganan secara tepat dan cepat. Dan memungkinkan Si kecil mendapatkan kualitas hidup yang lebih baik dan terhindar dari komplikasi.
Pengobatan Progeria
Walaupun progeria belum dapat disembuhkan, tetapi bunda tidak perlu merasa takut. Karena ada pengobatan yang tetap bisa jalankan, sehingga meningkatkan kualitas hidup dan memperlambat munculnya keluhan dan komplikasi pada anak.
Penanganan yang didapatkan anak dengan progeria akan disesuaikan dengan kondisi dan gejala yang diderita, umumnya penanganan yang dilakukan berupa:
- Pemeriksaan berkala. Bagi anak yang telah terdiagnosa progeria, maka akan mendapatkan pemeriksaan kesehatan secara rutin, seperti pemeriksaan fungsi jantung, penglihatan, pendengaran, gigi, kulit, serta tulang. Selain itu, pemeriksaan rutin juga perlu dilakukan anak, agar dapat memantau pertumbuhan dan perkembangan anak.
- Pemberian obat dari dokter, akan sesuai dengan gejala yang dialami oleh penderita
- Fisioterapi dan Terapi Okupasi. Selain mendapatkan obat-obatan, anak dengan progerin, umumnya merasakan nyeri dan gangguan pada gerak akibat menderita radang sendi. Anak akan mendapatkan fisioterapi untuk melatih anggota gerak, agar anak tetap dapat aktif dan dapat membantu meredakan rasa nyeri yang diderita. Anak juga akan mendapatkan terapi okupasi. Tujuan diberikannya terapi okupasi pada anak, agar mereka tetap mampu untuk melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan, mandi atau berpakaian secara mandiri,
Perawatan di rumah
Pemberian perawatan bukan hanya dari rumah sakit, tetapi perawatan bagi anak dengan progeria juga perlu dilakukan dirumah, lalu perawatan yang bisa dilakukan adalah:
- Memberikan asupan makanan bernutrisi dan air putih dalam jumlah yang cukup
- Pemberian suplemen sesuai anjuran dokter untuk pemenuhan kebutuhan harian
- Memakai alas kaki yang nyaman dan sesuai dengan bentuk kaki, sehingga mereka dapat melakukan aktivitas dengan nyaman
- Mengoleskan tabir surya pada kulit anak saat mereka hendak beraktivitas diluar ruangan, agar kulitnya tidak terbakar
- Melengkapi pemberian imunisasi dan menjalani pemeriksaan ke dokter secara rutin sesuai jadwal
Komplikasi Progeria
Seiring dengan berjalanya waktu, anak dengan progeria dapat mengalami aterosklerosis atau terjadinya kondisi pengerasan pada arteri. Kondisi ini dapat meningkatkan terjadinya stroke dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau gagal jantung kongestif.
Pencegahan Progeria
Terjadinya progeria pada anak sulit untuk dicegah, karena terjadi secara acak. Jika anak bunda mengalami progeria dan bunda berniat untuk memiliki anak lagi, sebaiknya bunda melakukan konsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Karena kemungkinan bunda akan memiliki anak dengan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
